[color=red][font=Simplified Arabic]ما هي الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؟[/font][/color]

[font=Simplified Arabic][color=#000000]1- [/color][color=purple]مرض عمى الألوان:[/color][color=#000000] هو عدم القدر على التمـيـيز بين اللونين الأحمر والأخضر . ويكثر عند الذكور ويقل عند الإناث. الجين المسؤل عنه متنح ([/color][/font][color=#000000][font=Times New Roman]c[/font][font=Simplified Arabic] ) يوجد على كروموسوم [/font][font=Times New Roman]( X)[/font][font=Simplified Arabic] و كروموسوم ( [/font][font=Times New Roman]Y [/font][font=Simplified Arabic]) لا يحمل هذا الجين والجين[/font] [font=Simplified Arabic]( [/font][font=Times New Roman]C[/font][font=Simplified Arabic] ) سائد مسؤل عن غياب المرض على كروموسوم ([/font][font=Times New Roman]( X [/font][/color][color=purple][font=Simplified Arabic]مثال #[/font][/color][font=Simplified Arabic] [color=purple]1[/color][color=#000000] صفحة 128 شكل 8-4 ( إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بالمرض ، بامرأة مصابة بهذا المرض فما صفات الأبناء؟) [/color][color=purple]الجواب:[/color][color=#000000] يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 129.[/color][/font]

[font=Simplified Arabic][color=#000000]2- [/color][color=purple]مرض عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ):[/color][color=#000000] وهو عدم تجلط الدم عند الجروح ولوكان بسيطاً .يكثر في الذكور ويقل في الإناث. ومسؤول عنه جين متنح [/color][/font][color=#000000][font=Times New Roman]h [/font][font=Simplified Arabic]على كروموسوم [/font][font=Times New Roman]X [/font][font=Simplified Arabic]والجين المسؤول عن غيابه سائد ورمزه [/font][font=Times New Roman]H [/font][/color]

[color=red][font=Simplified Arabic]الطراز الجيني:[/font][/color][color=#000000][font=Simplified Arabic] للمرأة العادية [/font][font=Times New Roman]HH[/font][font=Simplified Arabic] ، أما المرأة الناقلة [/font][font=Times New Roman]Hh [/font][font=Simplified Arabic]، المرأة المصابة [/font][font=Times New Roman]hh [/font][font=Simplified Arabic]، الرجل العادي [/font][font=Times New Roman]HY [/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]الرجل المصاب [/font][font=Times New Roman]hY[/font][font=Simplified Arabic] . يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 130.[/font][/color]

[color=red][font=Simplified Arabic]الأمراض الوراثية في الإنسان. [/font][/color]

[font=Times New Roman][color=#000000]1- [/color][/font][font=Simplified Arabic][color=purple]قصر النظر:[/color][color=#000000] أي يتعذر على المصاب مشاهدة الأجسام البعيدة وعلاجه باستعمال نظارات طبية.[/color][/font]

[font=Times New Roman][color=#000000]2- [/color][/font][font=Simplified Arabic][color=purple]طول النظر:[/color][color=#000000] أي يتعذر علي المصاب مشاهدة الجسام القريبة و علاجه باستعمال نظارات طبية.[/color][/font]

[font=Times New Roman][color=#000000]3- [/color][/font][font=Simplified Arabic][color=purple]مرض السكر:[/color][color=#000000] نظراً لقلة الأنسولين في الدم تزداد نسبة السكر في البول، وعلاجه بحقن المريض بهرمون انسولين بجرعات منتظمة .[/color][/font]



[color=#000000][font=Simplified Arabic]خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان او تشوهات من المستحيل شفائها.[/font][/color]

[color=#000000][font=Times New Roman]· [/font][font=Simplified Arabic]في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر لان الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.[/font][/color]

[color=#000000][font=Times New Roman]· [/font][font=Simplified Arabic]يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك [/font][/color]



[color=red][font=Simplified Arabic]مرض داون (البلاهة المنغولية) [/font][/color][font=Times New Roman][color=red]Down’s Syndrome[/color][/font]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً.[/font][/color]

[color=purple][font=Simplified Arabic]تشخيص المرض:[/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية. [/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]2- انخفاض الذكاء[/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]3- جسم غير متناسق. [/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]4- مقطع العينين مائل.[/font][/color]

[color=purple][font=Simplified Arabic]السبب:[/font][/color] [color=#000000][font=Simplified Arabic]زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2.[/font][/color]

[color=red][font=Simplified Arabic]مرض تيرنر [/font][/color][font=Times New Roman][color=red]Turner’s Syndrome.[/color][/font]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط [/font][/color]

[font=Simplified Arabic][color=purple]تشخيص المرض :[/color] [color=#000000]1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية. [/color][/font]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]- عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير.[/font][/color]



[font=Simplified Arabic][color=purple]السبب:[/color] [color=#000000]عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية [/color][/font][color=#000000][font=Times New Roman]X [/font][font=Simplified Arabic]أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي [/font][font=Times New Roman]XO[/font][font=Simplified Arabic] وليس [/font][font=Times New Roman]XX[/font][/color]

[color=red][font=Simplified Arabic]مرض كلاينفلتر [/font][/color][font=Times New Roman][color=red]Klinegelter’s Syndrome[/color][/font]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط [/font][/color]

[color=#000000][font=Simplified Arabic]التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم.[/font][/color]

[font=Simplified Arabic][color=purple]السبب:[/color][color=#000000] وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي [/color][/font][color=#000000][font=Times New Roman]XXY[/font][font=Simplified Arabic].[/font][/color]